REGISZTRÁCIÓ : FÓRUM : HÍRLEVÉL : KERESŐK : SZAKÉRTŐINK : SZOLGÁLTATÁSAINK : HASZNOS CÍMEK : JÁTÉKOK : EGÉSZSÉGPLÁZA

Navigáció

Ajánlatunk

A legtöbb ember a hasára hízik és gyakran egy sikeres fogyókúrát követően sem tűnnek el a zavaró hasi zsírpárnák, úszógumik. Tudunk egy jó megoldást!

Vital ajánló

Légúti allergiás, asztmás, légúti betegségben szenved? Egy egyszerű készülékkel gyógyító sós levegőt varázsolhat otthonába, egy sóbarlangbérlet áráért!

Poll

Tartalom megosztás

Genetikai pech az értelmi fogyatékosság

1 . oldal

Világszerte a gyerekek 1-3 százaléka küzd valamilyen mértékű értelmi fogyatékossággal. Sokaknak azonban meglepő lehet, hogy ezeknek a gyerekeknek a fele teljesen normális intelligenciahányadossal élő szülőktől születik. Svájci tudósok szerint ez a fajta szórványos értelmi fogyatékosság új, a gyerekek génállományában véletlenszerűen feltűnő genetikai mutációk miatt alakul ki, nem pedig a szülőktől örökölt hibás gének miatt.

Vásároljon a Vital EgészségPlázában!

A tudósok szerint kutatásaik jelenthetik az első lépéseket a mentális retardáció néven is ismert betegség rejtett okait feltáró úton. A 70-es intelligencia-hányados alatti IQ-szinttel élő betegek kezelési költségei meglepő módon legmagasabbak közé tartoznak az egészségügyben. - Ezért is fontos, hogy megértsük az értelmi fogyatékosság kialakulási okait, hiszen így új kezelési módszereket fejleszthetünk ki - írják a tudósok. Az emberek legtöbbjének génjeiben vannak véletlen DNS-változások (törlődések és duplikációk) és új mutációk, amelyeket nem a szülőktől örököltek. Ezek a mutációk általában nem a DNS fontos részein lépnek fel, így nem okoznak nagyobb problémát, vannak azonban esetek, amikor a kognitív fejlődésért felelős gének sérülnek, ez pedig értelmi fogyatékossághoz vezethet. A mostani kutatási eredmények szerint ezek a véletlenszerű szerencsétlen mutációk okozhatják a szórványos értelmi fogyatékosságot.

A mostani kutatás során Anita Rauch, a Zürich Egyetem munkatársa és kollegái 51, 50-es IQ-szint alatti, súlyosan értelmi fogyatékos gyerek exomjait (a DNS egy része) rendszerezték, majd összehasonlították ezeket az exomokat a szüleikével. A tudósok ezen kívül húsz épelméjű családot is megvizsgáltak, kontrollcsoportként. Az egészséges gyerekekkel összehasonlítva az értelmi fogyatékos gyerekek DNS-ében sokkal több volt az új mutáció, ez pedig lehetséges, hogy az apák életkorával hozható összefüggésbe. Sokkal fontosabbnak tűnik azonban az a kérdés, hogy a DNS mely részeit érinti a mutáció. - Az értelmi fogyatékos emberek DNS-ében jóval több az új, véletlenszerű mutáció, az azonban már csak a balszerencsének köszönhető, hogy ezek a mutációk pont abban a 11 génben léptek fel, amelyek szoros összefüggésbe hozhatók az értelmi fogyatékosság kialakulásával - nyilatkozta Dr. Rauch.

Mivel egyéb potenciálisan debilizáló géneket is találtak, ezért a tudósok úgy gondolják, hogy a szórványos értelmi fogyatékosság kialakulásáért több mint 55 százalékban az új, véletlenszerű mutációk lehetnek a felelősek. - Ez azt jelenti, hogy csak az értelmi fogyatékosság nagyon kis részét okozza az autoszomális recesszív öröklődés, vagyis az az állapot, amikor a gyerek egy-egy hibás gént örököl mindkét szülőtől. A mostani kutatás előtt úgy hittük, ez az elsődleges ok. - tette hozzá André Reis, a Tübingeni Egyetem munkatársa. A kutatás részletes leírása a Lancet című orvosi szaklap online kiadásában jelent meg.

2012. 10. 09.