Javulhat az öröklődő retinabetegséggel élők élete?

Magyarországon több mint félmillióan élnek valamilyen fogyatékossággal, ötödük halmozottan sérültnek számít, vagyis több sérülésből eredő nehézséggel küzd a hétköznapokban. Szűken értelmezve 3 ezer siketvak van az országban, és velük együtt hozzávetőleg 15 ezren vannak, akik valamilyen látás vagy hallássérüléssel élnek. Az új, mindannyiunk közös felelősségére épülő gondoskodáspolitika célja, hogy a korábbi évtizedek gyakorlatától eltérően ne csak kizárólag az alapvető szükségleteket biztosítsa, hanem a család, a helyi települési és egyházi közösségek, valamint a kormány és az egészségügyi ellátórendszer összefogásával minden érintettnek egyenlő esélyeket nyújtson és megkönnyítse a társadalmi beilleszkedést – mondta Csizi Péter, a Belügyminisztérium szociális ügyekért felelős államtitkára a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikája és a Siketvakok Országos Egyesülete által szervezett Öröklődő retinabetegségek: Diagnosztika, Terápia, Rehabilitáció, Érdekképviselet elnevezésű konferenciáján.
Napjainkban az információszerzés felgyorsult, és 90-95 százalékban a látásra támaszkodva történik, a látássérültek nagy része külső segítségre szorul emiatt – mondta köszöntőjében dr. Nagy Zoltán Zsolt, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinika igazgatója. Beszélt arról is, hogy a szemészeti ellátások fejlődése, és elsősorban a génsebészeti terápia miatt az orvostudomány a korábbiaknál több betegnél ér el az életminőséget javító változást.. Kiemelte azt is, hogy a Szemészeti Klinika az Anatómiai Intézettel közösen együttműködik dr. Roska Botond kutatócsoportjával is, amely remélhetőleg jelentős változásokat hoz majd a betegek életében. Beszámolt arról is, hogy a Szemészeti Klinika már 10 sikeres génsebészeti beavatkozáson van túl, igen kedvező tapasztalatokkal. Remélem sikerül hagyományt teremteni ezzel a konferenciával, amelyen a kezelők és a kezeltek, valamint a betegképviseleti szervek találkozhatnak és információt cserélhetnek – tette hozzá dr. Nagy Zoltán Zsolt.
A konferencián levetítették a dr. Roska Botond munkásságáról készített 30 perces dokumentumfilm előzetesét, amely betekintést ad abba, hogyan jutott el a Svájcban élő professzor 20 évnyi kutatással a látás visszaadását célzó optogenetikai kutatásokhoz és ért el áttörést ennek eredményeképp. Jelenleg azon dolgozik, hogyan fejleszthetnék a gyógyszercégek számára megtérülő terápiává az általuk felfedezett látásjavító eljárást. A dokumentumfilm készítésének kulisszatitkairól Téglásy Ferenc filmrendező mesélt a hallgatóságnak.
A szakmai programot dr. Knézy Krisztina klinikai főorvos nyitotta meg az örökletes szembetegségek típusainak, tüneteinek, valamint a hazai kora gyermekkori életkorhoz kötött szűrővizsgálatok jelentőségének ismertetésével. Mint mondta, a csecsemők vizsgálatánál nélkülözhetetlenek a védőnők, és megemlítette azt is, hogy számukra a retinadisztrófiák korai felismerésével kapcsolatos legújabb kutatási eredményekről a klinika adjunktusa, dr. Barcsay-Veress Amarilla szervez továbbképzéseket. Dr. Szabó Viktória, a klinika adjunktusa a genetikai szűrés magyarországi helyzetéről adott áttekintést, megemlítve, hogy 2019 óta működik szemészeti genetikai szakrendelés a Semmelweis Egyetemen, és 2021 óta van az intézménynek együttműködési megállapodása Roska professzor bázeli kutatócsoportjával.
Dr. Zobor Annamária Ditta docens arról beszélt, hogy több mint 300 olyan gént ismer a tudomány, amely retinabetegséget okozhat, ráadásul egy-egy gén működése akár többféle betegséget is kiválthat. Részben ettől, részben pedig attól függ a kezelési stratégia megválasztása, hogy egyes betegségek mely fázisában találkoznak a szemészek a beteggel. Sokszor korlátozottak a terápiás lehetőségek is, és megesik, hogy a további állapotromlás megakadályozása is sikernek számít. Előadásában áttekintést adott a jelenleg elérhető, és a kísérleti fázisban lévő terápiás lehetőségekről, és az ezekkel elérhető eredményekről: a gyógyszeres lehetőségektől a génsebészeten át az őssejterápia, az optogenetika, valamint a szubretinális implantátumokig (eddig két betegnek ültettek be ilyen látást segítő mikrocsipet Magyarországon) bezárólag.
A hallás- és látássérüléssel járó genetikai szindrómák fül- orr-gégészeti ellátása terén napjainkban elérhető lehetőségekről dr. Gáborján Anita adjunktus, a Semmelweis Egyetem Fül-Orr-Gégészeti és Fej-Nyaksebészeti Klinika Audiológiai szakambulanciájának vezetője beszélt. A konferencia résztvevői előadást hallhattak a Magyar Vakok és Gyengénlátók Országos Szövetsége, illetve a Siketvakok Országos Egyesülete szakmai érdekképviseleti tevékenységéről, valamint Szilaj Zsolt, a Slachta Margit Nemzeti Szociálpolitikai Intézet Látássérültek Elemi Rehabilitációs Módszertani Központ vezetője tolmácsolásában arról is, hogy milyen elemi rehabilitációs szolgáltatások érhetőek el ma Magyarországon. Bemutatták a Siketvakok Országos Egyesülete Elemi Rehabilitációs Központjában elérhető szolgáltatásokat is.
A rendezvény egyébként nemcsak a szakemberek – szemész, fül-orr-gégész szakorvosok, orvostanhallgatók, gyógypedagógusok –, hanem az érintett látás- és hallássérültek, valamint családjaik számára is nyitott volt, utóbbiak részvételét, tájékozódását jeltolmács és szinkron szöveges kivetítés segítette.