A méh mérete a 12. héttől a 16. hét végére férfiökölnyi nagyságról csecsemőfőnyire növekszik. Túllépi a kismedence határait, és a méhfenék már a szeméremcsont felett tapintható.
Ekkor a magzat 16 cm hosszú és 100 g súlyú, a méhűrben kb. 200 ml mennyiségű magzatvíz található. A magzati szívhangok Doppler-készülékkel hallhatók (füllel csak kb. a 18. hét után). Kismamák számára első hallásra kissé gyorsnak tűnik a 120-160/perc szívfrekvencia, de ez normálisnak számít. Mivel a magzati szívhang könnyen összetéveszthető az esetleges anyai tachikard (szapora) szívhanggal, a kettő elkülönítése az anyai pulzus egyidejű tapintásával lehetséges. Ultrahangvizsgálattal intenzív magzatmozgás észlelhető, de ezt a kismama még nem érzékeli.
A 16. terhességi héten két legfontosabb vizsgálatként a szérum AFPés a genetikai ultrahangvizsgálat történik. Az anyai vérből a szérum AFP (alfafötoprotein) meghatározását a VZR (velőcsőzáródási rendellenesség) korai szűrése érdekében végzik. E rendellenességi csoportba sorolható pl. az anencephalia (agyállomány és agykoponya hiánya), a spina bifida (nyitott gerinc), valamint a meningokele (agyhártyasérv). Az AFP az anyai szérumban a 10. terhességi héttől a 30-32. hétig fokozatosan emelkedik. Koncentrációnövekedését a magzatból származó AFP okozza.
A 16. héten végzett anyai AFP-vizsgálat értéke amennyiben túl magas vagy túl alacsony problémára utalhat. A megemelkedett anyai AFP-érték elsősorban velőcsőzáródási rendellenességre utal, de felmerülhet egyéb magzati problémák (pl. veleszületett, azaz kongenitális vesebaj vagy bőrdefektus), terhességi szövődmény (ikerterhesség, elhalt terhesség, fenyegető vetélés stb.) és anyai betegségek (elsősorban májbetegség, valamint jóés rosszindulatú daganatok) gyanúja is.
Az alacsony anyai AFP-koncentráció Down-szindróma lehetőségét veti fel. Abnormális AFP-érték esetén az anyai AFP-szint ismételt meghatározása és genetikai ultrahangvizsgálat szükséges.
16 hetes magzat (4D-ultrahang felvétel)
Amennyiben az abnormális AFP-érték okát így sem sikerül tisztázni, amniocentézis válik szükségessé. Ennek során a magzatűr pungálásával (megszúrásával) vizsgálat céljára magzatvizet vesznek. Az így nyert magzatvízből több mindenre lehet következtetni:
-
- • sejtes elemeiből kromoszómarendellenességekre, nemhez kötötten öröklődő betegségekre (pl. hemofília), bizonyos anyagcserezavarokra, a magzat vércsoportjára;
• nem sejtes frakciójából (a fehérjék, enzimek és hormonok stb. alapján) pedig VZR-re, vírusfertőzésre, enzimhiányokra, bizonyos anyagcserezavarokra, endokrin zavarokra.
Az amniocentézis ma már rutinbeavatkozásnak számít. Lényege, hogy steril körülmények között, ultrahangellenőrzés mellett, a hasfalon keresztül az amnionűrbe (a belső magzatburok mögé) vezetett vékony tűn keresztül 10-20 ml magzatvizet szívunk le. A beavatkozás optimális ideje a terhesség 16-17. hete. Gyakorlatilag elhanyagolható az amniocentézis anyai szövődményének gyakorisága, és a magzati kockázat is igen alacsony. Legfontosabb szövődménye a spontán abortusz, amelynek előfordulása mindössze 0,5%.
Az ultrahang, az AFP, valamint az amniocentézis a magzati rendellenességekről a terhesség 16-20. hete között ad végleges eredményt. Ekkorra a terhes nő már erősen kötődik magzatához, kezdi érezni mozgását, ezért mind fizikailag, mind lelkileg jelentős megterhelést jelent számára, ha terhességét genetikai okokból meg kell szakítani.
Ezért olyan diagnosztikai módszert is lehet alkalmazni, amely egyes magzati rendellenességekről már a terhesség 9-11. hete között pontos adatokat szolgáltat. A módszert chorionbiopsziának nevezzük, és a magzattal genetikailag azonos felépítésű chorion(magzatburok) szövet vizsgálatát jelenti. A chorionszövetet ultrahang vezérelt aspirációjával nyerjük, s analízisével már mintegy négy héttel korábban állnak rendelkezésre az egyébként arnniocentézissel elérhető eredmények.
Előnyben részesítjük a chorionbiopszia alkalmazását, ha kromoszómarendellenesség gyanúja merül fel, mert például
- • magas az anya életkora (35 év feletti),
•valamelyik szülőnél kromoszómarendellenesség ismeretes,
• előző terhességekből kromoszómarendellenességgel született gyermek,
• nemhez kötötten öröklődő (Xkromoszómához kapcsolódó) betegség veszélye áll fenn.
A vizsgálat nem veszélyesebb, mint az amniocentézis, és szövődményei is azonos gyakorisággal fordulnak elő.
Dr. Varsányi Hajnalka
Szülész-nőgyógyász szakorvos