Navigáció
Poll
Tartalom megosztás
A biológusok arra voltak kíváncsiak, hogy miért olyan gyakori ez a betegség az újszülöttek körében, amely egy génmutációra vezethető vissza. Amikor ez a mutáció egy egészséges spermium őssejtben jelentkezik, fokozottabb szaporodásra készteti azt a sejtet, mint normális társait. Ennek következtében nő az érintett utód nemzésének esélye. Minél tovább vár a férfi az apasággal, annál nagyobb a Noonan-szindróma kockázata, mely a leggyakoribb egyszerű öröklési mintájú genetikai betegségek közé tartozik. Körülbelül minden négyezredik élveszülésre jut egy Noonan-szindrómás gyermek. A betegséggel arckoponyai deformitás, alacsonynövés, szívprobléma, értelmi fogyatékosság, illetve bizonyos esetekben vérrák járhat.
Tizenöt egészséges férfi nemzőszerveinek vizsgálata után az amerikai intézmény szakértői arra jutottak, hogy az új mutálódott sejtek nagy mennyiségben csoportosultak a herékben, és arányuk az idő előrehaladtával növekedett. A számítógépes elemzés rámutatott, hogy a mutáció egyszerűen „szelektálta” az egészséges sejteket. „A mutálódott és egészséges őssejtek versenyeznek egymással. Ami viszont még szokatlanabb, hogy ez az öröklő utódok számára hátrányos” – fogalmazott Norman Arnheim.
Az eredmények egy fontos molekuláris folyamatról tanúskodnak, amely segíthet megérteni, hogy a genetikai betegségek mutációi hogyan változtatják meg a spermiumok őssejtjeinek működését, növelve az előfordulást az újabb generációknál. Az értekezés az American Journal of Human Genetics című szakfolyóirat júniusi számában jelent meg.
| Ossza meg: |
| Kövessen minket: |
|
