2024. Szeptember 22. vasárnap
A Down-szindróma genetikai rendellenesség, ami a normális esetben nem jelenlévő harmadik 21. kromoszóma meglétekor jelentkezik. A kutatók egy XIST nevű gén emberi őssejthez adásával elérték, hogy ez a kromoszóma „elcsendesüljön”, ami áttörést jelenthet a kezelésben.

A Massachusetts-i Egyetem orvosi karának munkatársai laboratóriumi körülmények között képesek megelőzni a Down-kór kialakulását. A génterápia eddig is használatos volt az egy sérült gén miatt jelentkező betegségek kezelésében, de ez az első eset, amikor egy egész kromoszómát sikerült „kikapcsolni”. A BBC beszámolója alapján a tudományos áttörésnek számító eredménytől még hosszú évek munkája vezethet a gyakorlati alkalmazásig.

A XIST gén fontos szerepet játszik a természetes sejtfejlődésben, mert inaktiválja az egyik X kromoszómát, amiből kettő van a nőnemű embriókban. „Kutatásunk azt jelenti, hogy új út nyílt számunkra a Down-kór biológiai alapjának tanulmányozására, ami hozzájárulhat a gyógyszerek megalkotásához” – mondta a kutatást vezető Dr. Jeanne Lawrence. „Elképzelhetőnek tartjuk, hogy egyetlen génnel megakadályozható egy egész kromoszóma túlkifejeződése, ami elérhető közelségbe hozza a Down-szindrómára irányuló génterápiát” – tette hozzá. Carol Boys, a Down Szövetség vezetője így nyilatkozott: „Az eredmények komoly hatással lehetnek a Down-kórra irányuló további kutatásokra.”

A Down-szindróma olyan genetikai állapot, amely tanulási nehézséggel és jellegzetes testi tünetekkel jár. A tanulási nehézség egyénfüggő. A Down-szindrómások gyakran alacsonyabbak, szemük kikerekedő, fülük kicsi, s izomtónusuk gyengébb. Hajlamosabbak a szív- és pajzsmirigyproblémákra, a fertőzésekre, a vérrel kapcsolatos zavarokra és az Alzheimer-kór korai megjelenésére. A Down-kór a tanulási nehézségek egyik leggyakoribb genetikai oka.


Forrás: Medipress
2013. 07. 29.
Ossza meg: Kövessen minket:



Vital - egészségügyi linkcentrumKeresés