2025. Február 26. szerda
A Nature oldalain megjelent tanulmány szerint a sejtek genetikai anyagának szerveződéséért felelős topoizomeráz nevű enzim szerepet játszhat az autizmus és az ahhoz hasonló idegrendszeri betegségek (ASD) kialakulásáért.

Dr. Mark Zylka és az Észak-Karolinai Egyetem munkatársai a topoizomeráz-károsodás központi idegrendszeri hatásait tanulmányozták. Az enzim gátlása erőteljesen befolyásolja a neurológiai fejlődést, emiatt merült fel, hogy az érintett gének mutációja kapcsolatba hozható az autizmussal. A munkacsoport felfedezése alapvetően befolyásolhatja az autizmus diagnosztikáját és megelőzését. Emellett az eredmények azt is megmagyarázzák, hogy a méhen belüli fejlődés mellett az anyán alkalmazott topoizomeráz-gátló szerek miért növelik az autizmus, és más idegrendszeri fejlődési rendellenességek kockázatát.

A topoizomeráz nevű enzim alapvetően a DNS sejten belüli csomagolásáért felel, ily módon számtalan biológiai folyamatban érintett. Az enzimet gátló gyógyszereket az onkológia alkalmazza, mint kemoterápiás szereket. Ugyanakkor az idegrendszer fejlődését sújtó gátlás miatt a gyógyszer szedése terhes anyák számára nem ajánlott. A szóban forgó vizsgálat során egéreredetű és humán idegsejteket kezeltek a topotekán nevű szerrel, és megállapították, hogy az főként a DNS hosszú szakaszait átölelő génekben okoz rendellenességet. Ismert, hogy autizmusban igen kifejezett az ilyen hosszú gének érintettsége.

Az eddig leírt 300 génből, melynek rendellenességét az autizmusban leírták, a topotekán nevű topoizomeráz-gátló 50-et gátol. Az érintett gének 20 százaléka az idegsejtek egymás közötti kapcsolatáért (szinapszis) felel, 20 százalék az egyes gének átíródását szabályozza – a topotekán vélhetően ezek gátlásán keresztül hátráltatja az új szinapszisok kialakítását.


Forrás: Medipress
2013. 09. 06.
Ossza meg: Kövessen minket:



Vital - egészségügyi linkcentrumKeresés