válaszok: szülész, nőgyógyász
Ez a Down-szindróma jele?
Pár szó magamról: 32 éves vagyok, van 2 gyermekem (7 éves fiú, 4 éves lány, aki lágyszájpadhasadékkal született, de már kinõtte). Jelenleg 17 hetes terhes vagyok és vetélésem nem volt. Ma kaptam meg az AFP eredményét és a 2-triszómiáról szeretnék kérdezni. Az eredményem leírása : 21-triszómia kockázatának becslése Az anya életkora alapján a 21triszómia kockázata 1/403, negatív. A mért szérum alkotók koncentrációinak együttes eloszlása alapján a 21-triszómia számított kockázata 1/182. A mért szérum alkotók koncentrációinak együttes eloszlása, és az anya életkorának figyelembe vételével a 21-triszómia számított kockázata 1/149, pozitív. Kérdésem egyszerûen: mit jelent ez ? Olvastam, hogy ez a Down-szindróma "jele" és nagyon ideges lettem. Genetikai vizsgálatra 7 nap múlva megyek, de szeretnék addig is egy szakembertõl valamennyire megnyugtató választ kapni.
Ön igen vagy nem választ szeretne kapni, de nem fog. A genetika esélyeket ad meg, de száz százalékosan nem zár ki semmit. Itt is ez a helyzet. A szülés a meri vagy nem meri vállalni kérdése. (Vigasztalásul: ez régen is így volt csak a mi – és fõleg szüleink – idejében nem létezett a prenatális genetika, és ezért gyanútlanul, szorongásmentesen telt a terhesség, nem volt annyi izgalmat okozó vizsgálat, mint manapság.) Szerintem kicsi az esély a Down kórra, így a terhesség vállalható. De az esélyt a magzatvízvétellel gyakorlatilag teljesen ki lehet zárni, ez meg is fog történni. Jó babázást! Üdvözlettel: