A biomarkerek olyan jellegzetes, objektíven mérhető biológiai jelzőanyagok, amelyek a szervezet normális vagy kóros folyamataira, illetve egy adott betegséggel szembeni fogékonyságára, valamint bizonyos gyógyszerekre adott válaszára utalhatnak. Biomarker lehet sejt, gén, bizonyos molekulák, mint például enzimek, hormonok. Jellegzetes példaként a vérképet említhetjük: a hemoglobin- és vércukor értékek a páciens egészségi állapotára engednek következtetni. Egy másik, mindenki által ismert biomarkerteszt a patikában kapható terhességi teszt is.
Hármas szerepkör
Az amerikai National Institute of Health a biomarkerekek pontosabb definícióját adja: a medicinában a biomarkereket alkalmazásuk szerint érdemes megkülönböztetni. A diagnosztikus biomarkerek lehetővé teszik a páciens betegségének egy betegségcsoportban történő meghatározását. A prognosztikus biomarkerek segítségével a betegség lefolyásáról illetve a gyógyulási esélyekről kaphatunk információkat. Az úgynevezett prediktív vagy korai biomarkereknek a prevencióban jut szerep: előre jelezhetik az egyén egy adott betegségben való megbetegedésének esélyét, és azt is, hogy egy bizonyos terápiára a későbbiekben hogyan reagál. (Ezzel megkönnyíti az egyénre szabott legjobb terápia kiválasztását.) A háromféle alkalmazás között a határok átjárhatók: egy marker több kategóriába is besorolható. Például a mellrákosoknál jelen lévő ösztrogén-receptor mutációja a diagnózis felállításában (pozitív vagy negatív hormonreceptor) és a terápia kiválasztásában is segítséget jelent. (A negatívra tesztelt hormonreceptor nem reagál a hormonterápiára, így a beteget nem kell „feleslegesen” ezzel kezelni.)
A biomarkerek aktuális és potenciális használata két nagy népbetegségcsoportot érint ma: rákos megbetegedések és Alzheimer-kór.
Rákdiagnosztika- és terápia
A rákos megbetegedések közül a mellrák és a prosztatarák diagnosztikájában, illetve terápiájában már napi klinikai gyakorlatnak számít a biomarkerekkel, ebben az esetben tumormarkerekkel való tesztelés.
A tumormarkerek a vérben vagy a vizeletben található proteinek, amelyek csak rákos megbetegedés esetén vannak jelen. Ennek ellenére nem a betegség megállapítására használják őket; a markerek a kór lefolyását segítenek előre jelezni, illetve azt, hogy a beteg hogyan reagál bizonyos gyógyszerekre.
Az emlőrákos betegek esetén biomarker segít annak a megállapításában, hogy milyen típusú rákos sejtek találhatók a daganatban. Ennek azért van jelentősége, mert az úgynevezett HER2-pozitív emlőrákos (a normálisnál sokkal több HER2-receptorfehérje található a sejtek felszínén) eseteknél nincs szükség kemoterápiára, a páciens jól reagál egy célzott biológiai kezelésre és jobbak a gyógyulási és túlélési esélyei. Ezzel szemben a HER2-negatív típusú emlőrák kezelése csak kemoterápiával lehetséges. A biomarker tehát segít eldönteni a célravezető, helyes kezelés mibenlétét.
Egy másik, akár olvasónk által is ismert, vérből kimutatható biomarker a PSA (prosztata specifikus antigén). Az emelkedett PSA-szint utalhat jóindulatú prosztata megnagyobbodásra, gyulladással járó prosztatabetegségekre illetve rosszindulatú daganatra. A teszt elvégzéséhez egy egyszerű vérvizsgálatra van szükség; másik előnye még, hogy negatív eredmény esetén megspórolhatók a további, költséges diagnosztikai eljárások, úgy mint CT- vagy MR vizsgálat. A PSA - tesztet fizikai vizsgálattal és képalkotó eljárással (ultrahang) együtt alkalmazzák, így szűrhető ki biztonsággal bármilyen elváltozás.
Valamivel komplexebb és bizonytalanabb az örökítőanyag (DNS) analízise, ami azt hivatott megmutatni, hogy egy páciens bizonyos tumoros megbetegedések nagyobb rizikóját magában hordozza-e. Így a betegség tulajdonképpeni megjelenése előtt azonosíthatók lehetnének a rizikócsoportba tartozó személyek és ennek tudatában preventív, pl. életmódot befolyásoló terv kidolgozására lenne lehetőség.
Korai Alzheimer-kór diagnózis
Nagyon valószínű, hogy az olyan neurodegeneratív betegségek, mint az Alzheimer-kór esetén még a tünetek megjelenése előtt az agy patológiai elváltozásaira kerül sor. Megfelelő biomarkerekkel, amelyek ezt a preklinikai fázist kimutatják, és lehetővé teszik az egyes neurodegeneratív betegségek közötti pontos különbségtételt is, egy hatékony, időben elkezdett terápiát eredményezhetnének. A kezelés korai megkezdése nagyban hozzájárulna az érintett életminőségének hosszú ideig történő megőrzéséhez.
A jövő képei
A biomarker-kutatásban új területnek számít az asztma prediktív biomarkerrel történő előrejelzése, illetve az agyvérzésen átesettek pontosabb és gyorsabb, képalkotó eljárással nem kimutatható állapotának diagnosztizálása.
A biomarkerek a gyógyszeripar számára is fontosak lehetnek. Ha a jövőben az egyes betegségek rizikócsoportja pontosan és egyértelműen meghatározható, akkor sokkal kevesebb tesztszemélyre lesz szükség, ami az új gyógyszerek hosszú évekig tartó engedélyezését drasztikusan csökkentheti. Összességében elmondható, hogy a modern orvoslásban a biomarkerek nagyobb teret kapnak: kinövik klasszikus, elsősorban a diagnosztikában betöltött szerepüket és a farmakológiai kutatások központi elemévé válhatnak, nagyban megváltoztatva ezzel a terápiás eljárásokat is.