- Egyértelműen gyógyíthatatlan kórokról van szó – mondja Karcagi Veronika genetikus főorvos, az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályának vezetője.
Közlése szerint a már említett Duchenne-szindróma a leggyakoribb öröklődő izomsorvadásos betegség, melyet hibás gén okoz; az X kromoszómához kötődik, ezért fiúk a veszélyeztetettek, ők öröklik, a lányok csak hordozói a hibás génnek. Az említett génhiba miatt hiányzik az izomsejtekből a disztrofin nevű fehérje, amely az izom normális működését hivatott biztosítani. Általában a gyerek hároméves korára jelentkeznek a járással kapcsolatos gondok, és az izom fokozott pusztulása később teljes mozgáskiesést eredményez. Sajnos legtöbb esetben akkor diagnosztizálják, amikor az izomrostoknak 40 százaléka már elpusztult. A Becker-féle izombetegség valamivel ritkábban fordul elő, és már újszülött korban felismerhető az úgynevezett rongybaba – „floppy baby” – tünetegyüttes alapján, amely laza, sorvadt izomzatot jelez.
-------------------------------------a cikk lentebb folytatódik------------------------------------------
Legyen lapos a hasa!
A legtöbb ember a hasára hízik, és gyakran egy sikeres fogyókúra után sem tűnnek el a hasi zsírpárnák, az úszógumik.
Itt egy jó kis haslaposító koktél! Megnézem >> [1]
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Szűkös lehetőségek
A főorvosnő a spinális, azaz gerinc eredetű izombetegség szakértője.
- Ez az öröklődő kór meglehetősen korán felismerhető és kiszűrhető. A mi laboratóriumunk 1993 óta végez genetikai vizsgálatokat és diagnózis-meghatározást egészségügyi intézmények, illetve szakorvosok kérésére a klinikai diagnózis pontosítására, másodlagos prevenció céljából, valamint családtervezés támogatására. Ez alatt a néhány év alatt 319 beteget azonosítottunk, és 203 magzati mintát vizsgáltunk meg. A spinális izomatrophia (SMA) a leggyakoribb és legsúlyosabb izombetegség, amely a gerincből ered. A gyerekek többsége kétéves kor alatt meghal, egy részük a fokozott gondoskodás következtében megérheti a kamaszkort, de fokozatos „leépüléssel”, aki pedig a felnőtt korba is eljut, tolókocsiba kényszerül, teljesen mozgáskorlátozottá válik. Viszont szellemileg ezek a betegek épek, többségük átlag feletti intelligenciával rendelkezik.
- Mit lehet tenni egy bizonyítottan, elfogadottan gyógyíthatatlan izombetegségben szenvedő
beteg érdekében?
- Inkább ott kezdeném, hogy szűréssel minél több ilyen esetet meg kell előzni, a molekuláris genetikai labor erre hivatott. De amint a számok és a példák mutatják, mégis jó néhányan megszületnek a súlyos betegség terhével, ami nemcsak az egyén gondja, hanem közös, társadalmi teherként kell viselni. Célzott terápiával ezeknek a betegeknek egy része életben tartható bizonyos ideig. Alakult 2007-ben egy nemzetközi konzorcium az Európai Unió támogatásával, amelynek mi is tagjai vagyunk. A konzorcium elsődleges célja, hogy a mozgatószerveket érintő betegségek, az izomsorvadás különböző fajtáinak hatékony terápiás eljárásait kifejlessze, kipróbálja és egységes, modern szemlélet alapján alkalmazza. Sajnos a lehetőségek meglehetősen szűkösek, egyrészt az ide tartozó betegségek természete, másrészt az egyénre szabott kezelések komplikáltsága miatt. Az izomsorvadásos tünetegyüttessel történő foglalkozás nem egy orvos kompetenciája, nem elég a neurológus közreműködése, hanem összehangolt orvosi team munkát igényel, kezdve az ideggyógyásszal a kardiológuson, pszichológuson, a gyógytornászon, a pulmonológuson át az ortopéd szakorvosig és más szakemberekig. A támogató terápia legfőbb része a légzésfunkció könnyítése, a megfelelő táplálás, a gerinc stabilizálása, a gyógytorna és egyéb kiegészítő kezelések.
Csodaszerek nincsenek
- Akik időről időre felröppenő csodaszer hírekben hisznek, azokat sajnos ki kell ábrándítanom, jelen pillanatban a milliós üzleti vállalkozásokként működő „őssejtterápia” pozitív hatása sehol nem nyert még bizonyítékot, ezektől mindenképpen óvnám azokat az egyébként joggal aggódó családokat, amelyek izomsorvadásos beteget ápolnak – magyarázza. – Mi a legfrissebb jó híreket, terápiás lehetőségeket első kézből tudatjuk az érdekeltekkel, a köréjük szerveződött betegsegítő csoportok, orvosaik mindenről tájékozottak. Mostanában tartunk egy teljes napi nemzetközi tréninget éppen a Duchenne-szindrómás betegek jobb terápiás körülményeinek érdekében.
Összefoglalva tehát elmondható: a szűrés, a korai felismerés, a gondozás időbeni elkezdése az egyetlen járható út ma ebben a betegségcsoportban. A szakorvosok a betegség folyamatát ismerik, a még ép rostok életét bizonyos ideig képesek meghosszabbítani, de speciális gyógyszer nincs ezekre a betegségekre.
Karcagi Veronika tájékoztatása szerint mivel a világon mindenütt küszködnek betegek ezekkel a kórokkal, ahol megtehették, speciális központokat hoztak létre, ahol a betegek teljes körű, célzott terápiás ellátásban részesülnek, és méltóbb körülmények között élhetik napjaikat. – Mi is ilyen központot szeretnénk, jelen körülmények között ez lenne a legnagyobb segítség mind az érintettek, mind hozzátartozóik számára – teszi hozzá.