Az új tudományos módszerek lehetővé teszik, hogy fényt derítsenek a betegségek hátterében álló, gének által meghatározott tulajdonságokra. Christopher O'Donnell és Elizabeth G. Nebel a szív-és érrendszeri betegségek öröklési tényezőit tekintette át.

A tanulmányukban, amelyet a New England Journal of Medicine című orvosi szaklap közölt, emlékeztetnek arra, hogy vannak ritka kórképek, melyeket már korán fölismerünk, mert egyetlen, kóros gén következtében jelennek meg: ilyenek bizonyos szívizombetegségek vagy szívritmuszavarok, melyeket az EKG azonnal kimutat.

Sok vizsgálat keresett olyan génváltozatokat, amelyek jelzik a hirtelen szívhalál kockázatát, hiszen mindig megdöbbenést kelt, amikor makkegészségesnek látszó, edzett élsportoló holtan összeesik és meghal. Ha genetikai vizsgálattal ezt a veszélyt már korán jelezni lehetne, az ilyen esetek többsége megelőzhető volna.

A génekkel összefüggő betegségek nem egyetlen öröklési tényezővel függnek össze, hanem poligénikus eredetűek: számos génterület játszik szerepet, amelyek sokféle kockázati tényező hajlamosító hatását fokozhatják. Kimutattak olyan génhatást, amely a dohányzás veszélyes hatásait fokozza. Akinél ez működik, az már akár rövid ideig cigarettázva tüdőrákot kap, míg mások évtizedeken át fújják a füstöt anélkül hogy megbetegednének.

Idén a polimeráz I gén részeként fedeztek fel olyan tényezőt, mely az emberi szívizomsejtek önjavító tulajdonságát, megújuló képességét befolyásolja. Ezek a példák is mutatják, hogy genetika az orvosi kutatás egyik legígéretesebb területe.