A ritka betegségek, mint egy több ezer darabból álló puzzle, nehezen, akár hosszú-hosszú évekig sem adják meg magukat. Rejtőzködnek, átlagosnak értékelhető tüneteket produkálnak, nem véletlen, hogy a szakemberek közül többnyire azok állítják fel a helyes diagnózist, akik több meglévő tünetet vizsgálnak együtt.
Mert mit is mondanánk arra a kisgyerekre, aki láb- vagy kézfájdalomra panaszkodik? Növésben van, túl gyorsan nőtt túl sokat, ízületei megnyúltak, ezért a fájdalom. Hogy vérszegény? Bizony, az édesanyja is az. Hogy kortársaihoz képest fáradékony, gyenge, alacsonyabb és kisebb, mint az óvodástárai? Nem lehet mindenki magas, és szép szál, erős és sportos. Majd behozza a lemaradást! Hogy lábszára szinte örökké kék foltoktól virít, hogy nehezebben gyógyulnak a sebei? Gyerek, hogy is lehetne másképp.
De mit mondanának az orvosok arra a gyerekre, aki a fenti tünetekből legalább háromra panaszkodik? Többnyire különböző kivizsgálásokra küldik, sajnos előfordul, hogy ezek a vizsgálatok hosszú évekig elhúzódnak. Ha szerencséje van, és olyan hematológus vagy gyerekorvos – többnyire ők fedezik fel a Gaucher-kórt – kezdi el a kivizsgálást, aki addig nem nyugszik, amíg meg nem találja a kulcsot a betegséghez, pontosabban magát a betegséget, akkor jóval nagyobb az esélye a megfelelő kezelésre.
Sok lehet a diagnosztizálatlan beteg
Ellenkező esetben a maszkírozó tüneteket külön-külön kezelik a szakorvosok, a leggyakrabban valamilyen öröklött ízületi betegséget, csontvelőgyulladást vagy az alacsony vérlemezke- és fehérvérsejtszám megléte alapján vérképzőszervi betegséget neveznek meg. Sajnos nem mindig rakják össze azokat a tüneteket, amelyek alapján sejthető lenne, hogy valójában a ritka, öröklött, enzimhiány okozta betegségről, a Gaucher-kórról van szó. Ezért is lehet, hogy a pillanatnyilag kezelt 25 hazai betegen kívül, ennek körülbelül a négyszerese, azaz még legalább 100 beteg „bolyong” valahol az országban, szakorvosi rendelőkben, kórházakban. Holott a Gaucher-kór idejében történő felismerésével, az enzimpótló terápia megkezdésével ezek a betegek lényegesen jobb életminőséget élhetnének.
A betegség felismeréséhez pedig mindössze egy egyszerű enzimvizsgálatra lenne szükség. Régebben a fájdalmas csontvelő-biopsziával oldották meg a mintavételt, amivel kimutatható lett a jellegzetes Gaucher-sejt. Ma már elég hozzá egy vérvétel. Csak tudni kell, hogy mit keressünk. Attól a pillanattól kezdve pedig, hogy a helyes diagnózis megszületik, a beteg enzimpótló terápiája megkezdődhet.
A Gaucher-kór kialakulása, legjellemzőbb tünetei
A betegség megjelenése széles időskálán mozog, megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és idős korban is. Tízből nyolc betegnél hematológus szakorvos állítja fel a diagnózist. Valójában az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerobrozidáz enzim hiánya okozza a betegséget. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többek között májkárosodás, hatalmas lép, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki.
A Gaucher-sejtek felhalmozódása a lépben és a májban annak megnagyobbodásához vezethet, a beteg rettenetesen elhízottnak vagy terhesnek is tűnhet. Fáradékonyságot, véralvadási zavart, vérzékenységet, erős orrvérzést, ínyvérzést, elhúzódó és görcsös menstruációt válthat ki. A májban felhalmozódó Gaucher-sejtek hatására a máj megnagyobbodhat, májchirrosis alakulhat ki. A kór érinti a betegek csontozatát is: a Gaucher-kóros betegek csontjai törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom. A Gaucher-kóros gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest, nemi érésük is csak a tinédzserkor végén jelentkezik. Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgás-barna, és jellemzően kerek, bíborpiros foltok jelennek meg a szem körül.
A Gaucher-kór helyes diagnosztizálása után az enzimpótlásos kezelés hatására a kór két típusának (I és III) tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók. Teljes gyógyulást valószínűleg a nem is oly távoli génterápia jelenthet majd a Gaucher-kórosak számára.
Ma Magyarországon a Gaucher-kóros Betegekért Alapítvány képviseli és fogja össze az érintetteket, ebben a szervezetben a betegek a számukra legfontosabb kérdésekben – a szakemberek segítsége és ellenőrzése mellett – egymásnak is tudnak segíteni. Ahhoz azonban, hogy idáig (is) eljuthasson a beteg, betegségének helyes, idejében történő felismerése jelenti a legelső lépcsőfokot.