2018. Június 24. vasárnap
A King's College London Fogorvostudományi Intézetének kutatói a Human Molecular Genetics folyóiratban publikált tanulmányukban azt állítják, hogy a vesebetegség egy bizonyos típusában szenvedő betegek olyan jellegzetes arcvonásokkal rendelkeznek, amelyek jelezhetik az általuk hordozott génmutációt.

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a leggyakoribb genetikai alapú vesebetegségnek számít. Az Egyesült Királyságban a dialízisre szoruló betegek 10 százalékát, és a veseátültetésre szoruló betegek nyolcadát érinti. Az ADPKD-s családok közül a családok 64-85 százalékában fordulnak elő a PKD1 gén mutációi, és 15-36 százaléka hordozza az ezzel összefüggő PKD2 gén mutációit. A University College London és a Cambridge-i Egyetem kutatóinak közös kutatásából kiderült, hogy az ezeknek a géneknek a mutációival rendelkező egerek hasonló vesebetegségben szenvednek, mint az emberek. A szakértők speciális rendellenességeket mutattak ki a mutáns egerek arcvonásaiban és fogfelépítésében. Ezek a jellegzetességek a születés után alakulnak ki, és a PKD2 mechanoreceptorként való működésével állnak összefüggésben, így az állkapocs erősségének és más jellemzőknek módosítása révén befolyásolják az arc szerkezetét.

Az ADPKD-ben szenvedő betegek arca és fogazata szabad szemmel nem tűnik különlegesnek. Az egereken felfedezett összefüggés tesztelésére a kutatók 19 emberi betegen végeztek háromdimenziós arcformaelemzést. A betegek közül még senki sem érte el azt a stádiumot, amikor dialízisre vagy veseátültetésre szorulna. Az elemzés meglepő módon különleges jellemzőket mutatott ki az ADPKD-s betegek arcán, amelyek egy része megfelelt a mutáns egerekben tapasztaltakkal. A betegek arca enyhe függőleges megnyúlást mutatott, orruk enyhén meghosszabbodott, és arcuk kevésbé szimmetrikussá vált. Az eredmények azt mutatják, hogy a PKD2 mutációk nem csak a vesebetegségért felelősek, hanem egerekben arc-fejdeformitásokat, emberekben pedig jellegzetes arcszerkezet kialakulását is okozzák. Az emberi arc összetettsége azt jelenti, hogy fejlődésében számos molekuláris folyamat részt vesz. Az ilyen folyamatok zavarai, amelyek az ADPKD-hoz hasonló betegségekben mutatkoznak meg, az arc fejlődését is befolyásolhatják.


Forrás: Medipress
2013. 05. 02.
Ossza meg: Kövessen minket:



Vital - egészségügyi linkcentrumKeresés