Nyomtatás 
Forrás: Vital.hu (https://www.vital.hu)

A leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek

Gyermekünk világra jötte után leginkább az izgatja a szülőket, hogy minden megvan-e? Erre a fontos kérdésre legtöbbször megnyugtató igen a válasz, hiszen a különböző fejlődési rendellenességek már jó eséllyel megelőzhetők, illetve idejekorán – még a terhesség alatt – kimutathatók.

Az Országos Epidemológiai Központ definíciója szerint a veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket születéskor (esetleg már a magzati életben) vagy a születés utáni hónapok során észlel­nek.

Az egyes elváltozások különböző súlyosságúak lehetnek, a skála a jelentéktelen elté­résektől az élettel összeegyeztethetetlen de­formitásokig terjed. Arányuk az összes születéseknek mintegy 6%-a (ami évente 2500-6000 magzatot és újszülöttet [0] jelent), ezen belül a súlyos vagy halálos kimenetelű mintegy 2,3%. Sajnos a veleszületett rendel­lenességek egyik legfontosabb jellegzetessé­ge, hogy a normális, egészséges állapotot csak ritkán lehet teljesen kialakítani, ezért a megelőzés különös jelentőséggel bír.

A hivatalos adatok szerint ma 9 fejlődési rendellenességet sorolhatunk az aránylag gyakori problémák közé. Ez természetesen vi­szonylagos, de a következők mindegyikére jellemző, hogy l ezrelék feletti gyakorisággal fordulnak elő, azaz ezer szülésenként egy (vagy annál több) esetben kimutatható a rendellenesség.

A leggyakoribb rendellenességek a követ­kezők: ajak- vagy szájpadhasadék, Down-kór, veleszületett csípőficam, velőcsőzáródási rendellenesség (nyitott gerinc), rejtett heréjűség, kamrai szívsövénydefektus, húgycsőhasadék (hypospadiasis), veleszületett hypertrophiás pylorus stenosis, veleszületett don­galáb, veleszületett lágyéksérv). Közülük most a négy legismertebbről írunk.

Nyitott gerinc (Spina bifida)

A nyitott gerinc néven is ismert rendellenesség esetében általában a gerinc lumbális (ágyéki) szakaszán maradnak nyitva a csigolyaívek, ahol a gerincvelő és annak burka kitüremkedik. A betegséghez vízfejűség is társulhat. Kialakulá­sára a folsavhiányos anyai szervezet kifejezet­ten hajlamosít, továbbá gyakrabban fordul elő a 40 év feletti szülések, az első terhességek esetében, valamint a rosszabb szociális viszo­nyok között. A nyitott gerinc magzatvédő vitaminok fogamzás körüli időszakban történő szedésével jó eséllyel megelőzhető, míg maga a kialakult rendellenesség ultrahanggal, illetve az anyai vér AFP-vizsgálatával már magzati kor­ban kimutatható. Ez utóbbi esetben a ter­hességet meg lehet szakítani.

Veleszületett csípőficam (Luxatio coxae congenita)

E betegségre a csípőízület komplex fejlődési zavara jellemző; elsősorban a kislányok be­tegsége; és pontos oka még nem ismert. Megfigyelhető bizonyos öröklődési tendencia is, amely mellett feltételezhetően környezeti ártalmak (például a méhen belüli helyzet, far­fekvés, ikerterhesség, elégtelen mennyiségű magzatvíz, méhen belüli kényszertartás) játsz­hatnak szerepet. Az egyik leggyakoribb fejlő­dési rendellenesség, amit jól jelez, hogy gya­korisága 13,6 ezrelék, azaz 1,4% körül mozog.

Súlyossága különböző szintű lehet. Előfor­dulhat, hogy az újszülött csípője instabil, laza, könnyen kimozdítható, ez az ún. subluxatio, míg csípőízületi diszpláziáról akkor beszélünk, amikor a combcsont golyó alakú fejének he­lyet adó ún. ízvápa elmaradt a fejlődésben vagy túl lapos. A diszplázia súlyosabb esetei­ben ezért a combcsont golyó formájú feje ki­csúszhat a nem megfelelő alakú ízvápából, azaz kificamodhat, s az utóbbi esetben csípő­ficamról beszélünk. A veleszületett csípőficam ortopéd szakember iránymutatása mellett speciális pelenkákkal jól kezelhető.

Szájpadhasadék

Az embrionális fejlődés korai szakaszában (5-9. hetében) megjelenő rendellenesség, amelyben bizonyos okok miatt az ún. ajak-, ill. szájpadnyúlványok összecsontosodása nem következik be. Enyhébb esetekben csak a nyelvcsap (uvula) deformálódik, máskor a lágyszájpadon is különböző mértékű hasadé­kok figyelhetők meg, ami a kemény szájpadra is áthúzódhat. Létezik rejtett formája is, ilyen­kor a hasadékot nyálkahártya fedi.

A betegség kialakulásának okai ma sem tel­jesen tisztázottak. A genetikusok körében a legelfogadottabb nézetek szerint több ténye­ző együttes hatásának nyomán jelentkezik ez a rendellenesség, melyek közül az örökletes hajlamot és a korai magzati korban (7-9. hét) fellépő ártalmakat emelik ki. Amennyiben a szájpadhasadék előfordult már a gyermek felmenői között, úgy az esély 3-6% körülire te­hető, míg a külső tényezők között a szakemberek elsősorban a sugárártalmakat, a jelen­tős pszichés megterhelést, valamint egyes gyógyszerek (pl. epilepszia elleniek) károsító hatását emelik ki.

A szájpadhasadékkal szüle­tő gyermeket a normálisnál nehezebb táplál­ni, ugyanis ajkai szopás közben nem zárnak légmentesen, ezért nemcsak tejet, hanem le­vegőt is szív. Emiatt gyakran alultápláltak az ilyen gyere­kek, és könnyebben is kapnak középfülgyulla­dást. A helyes beszéd elsajátítása is nehézsé­get jelenthet. A szájpadhasadékot mindazon­által nem tartják különösebben veszélyes rendellenességnek a szakemberek, hiszen kü­lönböző helyreállító műtétekkel, logopédus segítségével szép eredményeket lehet elérni.

Down-kór

A Down-kór kromoszóma-rendellenesség, ki­alakulása a 21-es kromoszómapár egyik tag­jának többletére vezethető vissza. A betegség külső jelekkel, valamint az értelmi fejlődés visszamaradásával jár együtt. Jellemző klinikai tünetei alapján már újszülött korban felismerhető, ezek közé tartozik a jellegzetes Down-szindrómás arc, a belső szemzugban látható bőrredő, a megszokottnál kisebb orr, a lapos nyakszirt és profil, a széles és rövid nyak, rövid és széles kéz, tömpe ujjak, valamint az izom­tónus gyengesége és a laza ízületek.

Down-kóros gyermek világrahozatalának esélye a 35 éves kor felett szülő nőknél az élet­kor előrehaladtával egyre nő. Az ő vizsgálatuk­kal az esetek negyede kiszűrhető, a Down-kóros gyermekek háromnegyedét azonban a szűrésen át nem esett, ennél fiatalabb anyák hozzák világra. A legelterjedtebb szűrési mód­szer a magzati kromoszómavizsgálat, a magzati sejtek nyerése (magzatvízvétel, magzatburokboholy-vétel) azonban kockázattal jár, a terhesek 1-2%-ában spontán vetélést okoz. Épp e szempontok miatt célszerű, hogy ne csak a várandós életkora döntse el a vizsgálat szük­ségességét, hanem komplex szűrővizsgálati eredmény készüljön.

Évek óta elérhető már Magyarországon is az ún. Qartett-teszt, amely a terhesség 15. és 20. hete között, négy jelző ér­tékelésével végzett vizsgálat, és 75%-os találati biztonságot ad. Ugyancsak jó eredményt ad a kombinált teszt, mely már a terhesség korai időszakában (a 12. hét körül) átlagosan 85%-os biztonsággal működik. A legmodernebb az ún. integrált teszt, amely már 94%-os találati arányt biztosít Bár sokak számára az eredmé­nyek korai megismerése a legfontosabb, ezért a kombinált tesztet részesítik előnyben, de fontos tudni, hogy integrált teszt pontosabban tisztáz­za a kérdést, így megalapozottabban hozható döntés arról, hogy szükséges-e a vetélés kocká­zatát rejtő magzati kromoszómavizsgálat.



A cikket a vital.hu-n az alábbi címen találja meg:
https://www.vital.hu/themes/fejlodesi_rendellenesseg.htm