2018. Június 18. hétfő
Rafaella Kopelan sok tekintetben pont olyan, mint minden hatéves kislány, szeret hintázni, biciklizni és a kutyájával játszani. Neki azonban mindezeket rendkívül óvatosan kell tennie, a bőr ugyanis egy óvatlan mozdulattól bármelyik pillanatban elszakadhat.

A kislány egy igen ritka genetikai betegségben, epidermolysis bullosában szenved, aminek következtében bőrén folyamatosan hólyagok képződnek, ujjai pedig teljesen egybeolvadtak, az ezzel járó kezelés – kenegetés és kötözés - pedig napi másfél órát vesz igénybe. A New York-i Manhattanben élő lány azonban nem adta meg magát a betegségnek, és szüleivel együtt már közel 136 millió forintnak megfelelő dollárt gyűjtött össze arra a célra, hogy gyógymódot találjanak a betegségre.

Amint arról Rafaella apja beszámolt, lánya születése előtt még csak nem is hallott erről a betegségről, ám amikor a kislány világra jött, egyik kezéről és mindkét lábáról hiányzott a bőr, hat óra múlva pedig már hólyagok lepték el a testét. Először az orvosok sem tudták, mivel állnak szemben, ám hamarosan kiderült, hogy Rafaellának epidermolysis bullosája van. A betegség az egész család addig életét felborította, a kislány édesanyja felmondott, hogy gyermekét ápolhassa, apja pedig három éven át otthonról dolgozott.

Két éven át Minneapolisban béreltek egy lakást, hogy Rafi részt vehessen egy őssejt-beültetésben, amit korábban mindössze hét gyereken végeztek el. Noha a beültetés számos kockázattal járt, a szülők úgy gondolták, nincs vesztenivalójuk, és végül az eljárásnak hála Rafi szervezete elkezdte termelni a kollagén 7 nevű fehérjét, amire korábban nem volt képes. Ennek köszönhetően a kislány állapota ma már nem életveszélyes, bár továbbra is súlyos, lényegébe olyan, mintha az egész teste egy nyílt seb lenne. Rafit nem lehet úgy felkapni, megölelni, megszorongatni, mint egy átlagos gyereket, és a csúszdán is vigyáznia kell, le ne jöjjön a bőre.

Az epidermolysis bullosa egy igen ritka, örökletes bőrrendellenesség, melynek következtében a bőr rendkívül törékennyé és sebezhetővé válik, és a beteg számára már a legkisebb érintés is óriási fájdalommal járhat. A tünetek közt szerepelhetnek a szájban, illetve a nyelőcsőben megjelenő hólyagok, megvastagodott bőr, illetve köröm, összeragadt ujjak, rágási, nyelési és látásbeli gondok, valamint bőrrák. A betegség többnyire rögtön születés után jelentkezik, és egyik vagy mindkét szülőtől örökölhető. Jelenleg nincs rá gyógymód, csupán a tünetek enyhítése lehetséges.


Forrás: Medipress
2014. 06. 19.
Ossza meg: Kövessen minket:



Vital - egészségügyi linkcentrumKeresés